分子診斷技術與分子診斷標準品
分子診斷（Molecular Diagnostics）是通過檢測生物樣本中核酸（DNA、RNA）或蛋白質的分子特征（如序列、表達水平、甲基化狀態等），揭示疾病發生機制并輔助診斷、預后評估及治療指導的技術。其核心在于從分子層面解析疾病標志物，突破傳統病理學與生化檢測的局限，具有高靈敏度（單分子水平）、高特異性和早期診斷潛力。
分子診斷核心技術包括PCR（實時定量PCR、數字PCR）、基因測序（NGS、Sanger測序）、熒光原位雜交（FISH）等，應用于傳染病、腫瘤個體化治療（如EGFR突變分析）、遺傳病（如地中海貧血基因診斷）和藥物基因組學。
分子診斷標準品是經嚴格定值、穩定性驗證的參照物質，用于校準儀器、驗證方法性能及監控實驗全流程質量，確保檢測結果的準確性、重復性與跨平臺可比性。其類型包括陽性/陰性對照品（驗證檢測特異性）、定量標準品（建立標準曲線）及質控品（監控日常穩定性）。
分子診斷標準品的應用場景
1、IVD產品開發· 性能驗證：驗證試劑盒靈敏度、特異性；
· 注冊申報：提交標準品交叉反應數據。
2、臨床實驗室質控
· 日常質控：監測PCR擴增效率、NGS測序深度均一性；
· 室間比對：通過標準品傳遞量值，實現多實驗室結果互認。
3、伴隨診斷開發
· 伴隨診斷試劑匹配：提供特定突變標準品，確保藥物療效預測準確性；
· 耐藥機制研究：構建耐藥基因突變標準品庫。
